如何看三代试管染色体筛查结果？三代基因检测的结果

现在越来越多的人选择做第三代试管婴儿，因为在胚胎移植之前，第三地试管的PGS/PGD技术可以筛查和诊断染色体和基因，不仅可以筛查染色体异常的囊胚，还可以检测遗传性疾病。

三代试管染色体筛查结果

1.如何看待染色体筛查结果？

第三代试管胚胎染色体筛查报告基本上可以检查囊胚的质量以及染色体是否异常。

(1)通过染色体报告看胚胎是否正常，取决于NAD是否显示。NAD表明这是一个可以移植的正常胚胎，例如报告中有两个显示NAD的胚胎，表明有两个正常胚胎。大多数其他胚胎在异常情况下不适合移植。

(2)通过报告单看男女，一般胚胎报告用XY表男，XX表女。

一些医院的筛查报告使用以下方法：

男胚胎：X=1，Y=1;

女胚胎：X=2，Y=0;

或者直接用英语，Male说男，Female说女。

2. 三代基因检测的结果是什么？

三代试管胚胎做基因检测一般半个月左右就能得到结果。

如果医院设备先进，医生经验丰富，检测时间长短会受到医院的影响，时间相对较短。

与第三代试管相比，移植前需要对胚胎进行基因检查。通过对胚胎遗传物质的分析，选择携带变异基因的胚胎，有利于降低胎儿患遗传疾病的可能性。

3. 染色体异常的原因

染色体是细胞核中含有遗传信息的物质，即基因载体，主要由DNA和蛋白质组成。后代的基因是由亲代遗传的，即胚胎的染色体是由精子和卵子的染色体重组而成的。据专家介绍，1/5的染色体问题源于父母的遗传，4/5是由于精子和卵子在重组过程中受到外部因素的影响而出现的错误。因此，即使夫妻双方染色体正常，胚胎染色体也不一定正常。

(1)、数量异常：人类染色体成对（二倍体）存在。当正常的二倍体染色体组或整个数量增加或减少时，会导致染色体数量异常，分为：

①整倍体：是细胞内整个染色体数量的增加或减少，多倍体更常见，如三倍体、四倍体等，是胎儿停产、流产的主要原因。

②非整倍体：指细胞内染色体数量增加或减少一种或多种，是人类非常常见的染色体畸变。例如，单体型(45，x);三体型(13、18、21号三体，XXY、XYY)等。

(2)、结构畸变：各种类型的重组由染色体或染色单体断裂重接而成，包括：

重复：同源染色体之间的不分离或不等位交换导致同源染色体或部分片段重复，同源染色体断裂后，其片段连接到另一个同源染色体，通常发生在生殖细胞中。

缺失：指染色体部分片段丢失，如染色体长臂或短臂末端片段丢失。

易位：从某一染色体断开的片段连接到另一种染色体的情况，包括单方易位、平衡易位、罗氏易位等。

倒置:两个染色体断裂，中间片段180°倒转后，与两个断端连接，使其基因排列顺序颠倒，包括臂间倒位和臂内倒位。

有些夫妇可能不会因为不孕而去医院检查染色体异常，但胚胎结合时受外界影响也会导致胚胎染色体异常，目前是无法控制的。然而，第三代试管可以帮助家庭最大限度地解决胚胎结合过程中的染色体遗传基因，生下健康的婴儿。