第三代试管婴儿可以规避耳聋基因吗？

　　今天说点硬核的内容，很常见，也非常重要，最近收到了客户的检测报告。

　　从检测结果来看检出了致病突变和可能致病突变的USH2A和GJB2，这就是我们常说的耳聋基因。

　　Usher 综合征2A型

　　01、Usher 综合征是一种临床和遗传异质性的常染色体隐性遗传疾病，其症状表现在先天性感音神经性听觉缺陷和渐进性色素性视网膜炎。它是导致成人中耳聋和失明并发的最常见原因。

　　常染色体隐性耳聋1A型

　　02、常染色体隐性耳聋是一种非综合征性的感音神经性听觉丧失疾病，可由 GJB2 基因、GJB2/GJB3 或 GJB2/GJB6 双基因同时突变引起。

　　耳聋基因在正常人群中也携带，携带耳聋基因并不代表会耳聋，夫妇听力正常也可能会生下聋儿，有耳聋病史的夫妇，也可能生下听力正常的孩子。

　　孩子听力正常与否，由两个等位基因决定，两个等位基因，一个来自父亲，一个来自母亲，父母各自随机出一个等位基因，拼成孩子的一对等位基因

　　以GJB2基因为例，预设，父母双方都为耳聋基因携带者，且其它基因都为正常

　　A：为听力正常的

　　a：为听力不正常

　　等位基因组合示意图

　　从上图可以分析出四种结果

　　01、父母任一一个不携带该突变基因(AA+AA、Aa、aa)孩子听力100%正常

　　02、父母均携带该突变基因(Aa+Aa)孩子听力75%正常

　　03、其中一个携带该突变基因而一个耳聋(Aa+aa)孩子听力50%正常

　　04、父母均耳聋(aa+aa)孩子听力0正常

　　也就是说，A是警察，a是坏蛋，有警察A在，a就老老实实的，如果两个a弄到了一块，就会胡作非为了

　　如何规避耳聋基因?

　　对于常染色体隐性疾病携带者，虽不立即产生临床症状，但基因位点仍有遗传风险，同时建议对配偶也进行携带者筛查，若配偶也携带有该基因的致病变异，要生育最好选择辅助生殖，可选择胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术，筛查出不携带此突变的胚胎，挑选健康的胚胎移植，降低孕育患儿的风险。