携带耳聋基因要如何进行遗传阻断？

　　今天说点硬核的内容

　　很常见

　　也非常重要

　　最近，收到客户的一个检测报告

　　从检测结果来看

　　受检者中检出 了致病突变和可能致病突变的

　　USH2A基因和 GJB2 基因

　　这就是我们常说的

　　耳聋基因

　　Usher 综合征 2A 型

　　01

　　Usher 综合征是一种临床和遗传异质性的常染色体隐性遗传疾病，其症状表现在先天性感音神经性听觉缺陷和 渐进性色素性视网膜炎。它是导致成人中耳聋和失明并发的最常见原因。

　　常染色体隐性耳聋 1A 型

　　02

　　常染色体隐性耳聋是一种非综合征性的感音神经性听觉丧失疾病，可由 GJB2 基因、GJB2/GJB3 或 GJB2/GJB6 双基因同时突变引起。

　　耳聋基因在正常人群中也携带

　　携带耳聋基因并不代表会耳聋

　　夫妇听力正常也可能会生下聋儿

　　有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。

　　孩子听力正常与否

　　由两个等位基因决定

　　两个等位基因

　　一个来自父亲

　　一个来自母亲

　　父母各自随机出一个等位基因

　　拼成孩子的一对等位基因

　　以GJB2基因为例

　　预设

　　父母双方都为耳聋基因携带者

　　且其它基因都为正常

　　A：为听力正常的

　　a：为听力不正常

　　等位基因组合示意图

　　从上图可以分析出四种结果

　　1

　　父母任一一个不携带该突变基因

　　（AA+AA、Aa、aa）

　　孩子100%正常

　　2

　　父母均携带该突变基因

　　（Aa+Aa）

　　孩子75%正常

　　3

　　父母中一个携带该突变基因而一个耳聋

　　（Aa+aa）

　　孩子50%正常

　　4

　　父母均耳聋

　　（aa+aa）

　　孩子0正常

　　也就是说

　　A是警察，a是坏蛋

　　有警察A在，a就老老实实的

　　如果两个a弄到了一块，就会胡作非为了

　　如何规避耳聋基因？

　　对于常染色体隐性疾病携带者

　　虽不立即产生临床症状

　　但基因位点仍有遗传风险

　　同时建议对配偶也进行携带者筛查

　　若配偶也携带有该基因的致病变异

　　要生育最好选择辅助生殖

　　可选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术

　　筛查出不携带此突变的胚胎

　　挑选健康的胚胎移植

　　降低孕育患儿的风险