携带耳聋基因要如何进行遗传阻断？

　　今天说点硬核的内容 　　很常见 　　也非常重要 　　最近，收到客户的一个检测报告 　　从检测结果来看 　　受检者中检出 了致病突变和可能致病突变的 　　USH2A基因和 GJB2 基因 　　这就是我们常说的 　　耳聋基因 　　Usher 综合征 2A 型 　　01 　　Usher 综合征是一种临床和遗传异质性的常染色体隐性遗传疾病，其症状表现在先天性感音神经性听觉缺陷和 渐进性色素性视网膜炎。它是导致成人中耳聋和失明并发的最常见原因。 　　常染色体隐性耳聋 1A 型 　　02 　　常染色体隐性耳聋是一种非综合征性的感音神经性听觉丧失疾病，可由 GJB2 基因、GJB2/GJB3 或 GJB2/GJB6 双基因同时突变引起。 　　耳聋基因在正常人群中也携带 　　携带耳聋基因并不代表会耳聋 　　夫妇听力正常也可能会生下聋儿 　　有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。 　　孩子听力正常与否 　　由两个等位基因决定 　　两个等位基因 　　一个来自父亲 　　一个来自母亲 　　父母各自随机出一个等位基因 　　拼成孩子的一对等位基因 　　以GJB2基因为例 　　预设 　　父母双方都为耳聋基因携带者 　　且其它基因都为正常 　　A：为听力正常的 　　a：为听力不正常 　　等位基因组合示意图 　　从上图可以分析出四种结果 　　1 　　父母任一一个不携带该突变基因 　　（AA+AA、Aa、aa） 　　孩子100%正常 　　2 　　父母均携带该突变基因 　　（Aa+Aa） 　　孩子75%正常 　　3 　　父母中一个携带该突变基因而一个耳聋 　　（Aa+aa） 　　孩子50%正常 　　4 　　父母均耳聋 　　（aa+aa） 　　孩子0正常 　　也就是说 　　A是警察，a是坏蛋 　　有警察A在，a就老老实实的 　　如果两个a弄到了一块，就会胡作非为了 　　如何规避耳聋基因？ 　　对于常染色体隐性疾病携带者 　　虽不立即产生临床症状 　　但基因位点仍有遗传风险 　　同时建议对配偶也进行携带者筛查 　　若配偶也携带有该基因的致病变异 　　要生育最好选择辅助生殖 　　可选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术 　　筛查出不携带此突变的胚胎 　　挑选健康的胚胎移植 　　降低孕育患儿的风险